【私の体験談】13トリソミーとは?娘を妊娠していた時におかしいと思った点

私が2015年に出産した娘が13トリソミーという染色体異常を持ち、短い命だったということを少しづつお話しています。

 

ここで13トリソミーの解説をしてみたいと思います。

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13トリソミーとは?

13トリソミー症候群は、常染色体異数性の染色体異常症で、13番染色体全長あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群である。出生児の5,000~12,000人に1人とされる。

13トリソミー症候群 概要 – 小児慢性特定疾病情報センター

染色体異常の1つ「13トリソミー」のほかには「18トリソミー」と「21トリソミー」などがあります。

通常の染色体というのは2組合わさっているものが23組、つまり46本。

13トリソミーの場合13番目の染色体に異常があることでさまざまな疾患が出てしまうという先天性の病気です。

■13トリソミーが発症する確率

10000人に1人の割合で妊娠した赤ちゃんが13トリソミーになる可能性。

■年齢と染色体異常の出生率

年齢とともに染色体異常の出生率は上がります。

20歳:1/14300、25歳:1/12500、30歳:1/11100、35歳:1/5300、40歳:1/1400…。

■遺伝の影響について

13トリソミーは遺伝が影響することはほぼなし。

■13トリソミーの出生率

13トリソミーの赤ちゃんが生まれる可能性は15,000人に1人の割合と、ほかの染色体異常の赤ちゃんに比べると最も低い数字。

ほとんどの場合が流産や死産をしてしまうので、生まれるのは稀なんだそう…。

妊娠中に気づかなかったのか?

私の娘が13トリソミーだと知ったのは出産後です。

妊娠中には分かりませんでした。

ただ、いくつか不安に思ったり異変を感じることはありました。

このことが13トリソミーと関係があるのかはお医者さんに聞いても分からないと答えるかも知れません。ただ後から思えば色々あったのでここに書いてみます。

不安に思った主な原因

  • 2度出血をした
  • 途中から成長が急激に遅くなった
  • 胎動の回数が異常に少ない
  • 逆子が治らなかった
  • 切迫早産で3週間ほど入院をした
  • 赤ちゃんの心拍数に異常があった

最後の2つは入院中にわかり、赤ちゃんの心拍数が30分に1度止まる瞬間を確認したあとはすぐに別の病院へ転院をし緊急出産になったんです。

最初こそはとにかく順調にも感じましたが、ただ家で座っているだけなのに出血したんです。

その頃から不安感が続いてはいました。

産婦人科の先生もモニターを細かくチェックをしつつも、子供の異変にまではたどり着けなかったんです。

今思えば、モニターは白黒のものしかなかったので、もし3Dモニターのような最新のもので見ていたら口もとが裂けていることが早いうちにわかったかも…とは思っています。

この病院には落ち度はないと思っています。

2度目の出血をしたあとそのまま切迫早産のために入院。1カ月半はじっと安静に。

その間も先生は親身になってくれました。

ただ、NICUのような設備等はなかったため、転院せざるを得ない状況になってしまったという感じです。

「新型出生前診断」なら妊娠中に染色体異常を発見できる

妊娠中に染色体異常見つけることができる「新型出生前診断(NIPT)」なら13・18・21トリソミーを発見することができます。

この診断を受けられる条件が決まっています。

  • 出産時に35歳以上であること
  • 過去に染色体異常の子どもを妊娠・出産経験がある人
  • 妊婦さんまたはその夫に染色体異常が認められる人

血液検査で染色体異常を発見することができる診断で、費用は20万円程度が相場だそうです。

新型出生前診断:NIPT|GeneTech株式会社

出生前診断をすることで命の選択をせざるを得なくなる

私がもし次の妊娠をしたときには、年齢的にも出産経験を考えても診断を受けることができます。

もしそこで陽性反応、つまり染色体異常が見つかったらどうするんだろう?と時々考えることがあります。

でも答えはまだ見つかりません…いえ、本当は産みたいけど育てる自信がないのです。

これって自分の気持ちの問題だよね?と落ち込んだりもします。

ここでいつも思うことがあります。

13・18・21トリソミーにはそれぞれ症状の違いがあります。21トリソミーはいわゆるダウン症です。

ダウン症の子を持つお母さんは私の周りに何人かいます。お子さまは確かに成長が遅かったりたくさんの問題を抱えていますがどの子も可愛いです。

しかし、しょうがいや病気を持つ子を育てることは、簡単に可愛いなどとは言えない生活です。

でも、私の娘のような重い病気を持つ赤ちゃんを目の前にしても同じように「可愛い!」と思いました。最初の数日間は驚きと戸惑いで苦しんだのが本音ですが…。

診断を受けなければこのような難しい問題に悩まずに済みます。

診断を受けたとして異常が見つかったとしても、その子のためになる準備を行うこともできますね。これは産むということを前提にしていますけど…。

診断をする前に知ってほしいこと

お腹にいる子が染色体異常の子どもかどうかを知りたい。

だから診断をするんだと思います。

私は染色体異常といえば21トリソミーのダウン症の子しか知りませんでした。娘を出産してとっても驚きましたし、自分の無知さにガッカリもしました。

娘の病気のことを調べるうちに、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーそのほかの先天性疾患を持つ子ども…色々な病気の子を知りました。

そして短命だと言われる中でもたくましく生きる姿を見つけることができます。

検査をしてわかることは、色んな赤ちゃんがいる中のほんの一握りの情報です。

トリソミーの子でも、短命と言われていても生き続けている子はたくさんいます。

Instagramで「#trisomy」「#13トリソミー」「#18トリソミー」などのタグを探してみてください。

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新潟県に生まれ、夫と子供と暮らしてる主婦です。ライターの仕事をしています。美味しいもの、手作り、マラソンが好き。新潟のこと、それ以外のこと(多め)を更新中。カメラはiPhoneXで撮影しています。

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